Cada célula de nuestro cuerpo está compuesta de cromosomas, los cuales almacenan miles de genes, responsables de constituir molecularmente nuestro organismo. Nosotros heredamos 23 pares de cromosomas de nuestros padres; las enfermedades genéticas son causadas por anormalidades puntuales en un gen, o bien, están contenidas en un cromosoma alterado (pudiendo afectar a varios genes). Esto puede ocurrir de muchas maneras, como la ausencia de un gen o de varios de ellos, la pérdida de una parte o de todo un cromosoma, o la presencia de cromosomas extras. Debemos heredar exactamente la cantidad precisa de genes y cromosomas, de lo contrario existe un riesgo elevado de presentar anomalías genéticas, que pueden predisponer a abortos o dar lugar al nacimiento de niños con alguna enfermedad congénita.

La Hibridación Genómica Comparativa (HGC) es una novedosa tecnología, que va más allá del Diagnóstico Genético Preimplantacional Convencional, ya que analiza el material genético de un embrión, siendo más específico en la detección de más enfermedades genéticas, al mismo tiempo que proveé los resultados precisos en 24 Hrs. Lo cual permite realizar la transferencia del embrión en 48 Hrs posterior a la biopsia de blastómera mediante PGS.

Este tipo de análisis permite aumentar las tasas de embarazo hasta en un 70%, lo cual evita realizar múltiples tratamientos para lograr un embarazo. Esto disminuye sustancialmente el desgaste emocional de las parejas, así como economizar en la inversión de múltiples intentos; al mismo tiempo que disminuimos la tasa de abortos durante el primer trimestre, así como el nacimiento de neonatos con enfermedades congénitas. De esta manera podemos prevenir entre los trastornos más frecuentes:

• Monosmia X (Síndrome de Turner)
• Trisomia 21 (Síndrome de Down)
• Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
• Síndrome de Klinefelter

Diagnosticar el sexo del embrión y diagnosticar enfermedades ligadas al sexo tales como la Miastenia Gravis, la Fibrosis Quística, Adrenoleucodistrofia, Anemia Sideroblástica, Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular de Duchenne, Enfermedad de Charcot Marie Tooth, Enfermedad de Fabry, Síndrome de Hunter, Síndrome de Lesch-Nyhan, Síndrome del X Frágil, entre otras.

Así como múltiples translocaciones o deleciones parciales o completas de algún cromosoma vital para la vida.

Es importante destacar que los procedimientos descritos de reproducción asistida no aumentan por sí mismos el riesgo de un bebé con malformaciones, puesto que la naturaleza (embarazo espontáneo) puede cometer por sí misma estos errores.

Estos tratamientos únicamente favorecen la fecundación y unión de los gametos masculino y femenino, con el fin de lograr la formación de un embrión que, potencialmente pudiera implantarse en el útero de la madre para lograr un embarazo con una evolución natural completamente normal a la de cualquier otra gestación. Sin embargo, la detección oportuna cuando se realizan estos tratamientos mejora el pronóstico y elimina el riesgo natural de enfermedades congénitas transmisibles.

Este tipo de diagnóstico PGS+HGC, favorece sustancialmente a las mujeres mayores de 39 años, puesto que está comprobado científicamente que la calidad ovulatoria en una mujer y, por ende, la calidad embrionaria puede afectarse en una mayor proporción por enfermedades cromosómicas y genéticas.